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Un reciente estudio realizado por científicos japoneses ha mostrado que diversas herramientas de edición genética CRISPR podrían ser eficaces para eliminar la copia extra del cromosoma 21, la causa del síndrome de Down. Esta investigación ofrece nuevas perspectivas sobre cómo podría desarrollarse una posible cura para esta afección al intervenir en células nerviosas y neuronas, según los resultados preliminares de la investigación.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una anomalía genética que se origina por la presencia de una copia extra, ya sea total o parcial, del cromosoma 21. Esta trisomía afecta a aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos, lo que lo convierte en uno de los trastornos genéticos más comunes. La condición puede diagnosticarse fácilmente en las primeras etapas del desarrollo del feto, a través de análisis genéticos, lo que permite a los médicos ofrecer cuidados y seguimiento temprano.
Las personas con síndrome de Down presentan una variedad de características físicas, incluyendo rasgos faciales distintivos, y también enfrentan una serie de problemas de salud. Estos pueden incluir defectos cardíacos, digestivos, auditivos y visuales. A nivel cognitivo, muchas personas con síndrome de Down experimentan discapacidades intelectuales, que varían en severidad, así como alteraciones motoras y neurológicas. Sin embargo, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes ha mejorado significativamente gracias a los avances médicos y educativos.
CRISPR como herramienta prometedora para eliminar la trisomía 21
El estudio dirigido por Ryotaro Hashizume, investigador en el Departamento de Patología y Biología Matriz de la Facultad de Medicina de la Universidad de Mie, ha hecho un avance importante al desarrollar una técnica para editar el genoma y eliminar el cromosoma 21 extra en células específicas. El uso de la herramienta CRISPR-Cas9, una tecnología de edición genética de precisión, ha revolucionado la biología molecular en los últimos años.
El sistema CRISPR-Cas9 es una herramienta de edición genética que utiliza una molécula de ARN para guiar una enzima hacia una secuencia específica de ADN. Una vez localizada la secuencia deseada, la enzima corta el ADN en ese punto preciso, lo que permite eliminar o modificar porciones del genoma. En el contexto del síndrome de Down, la edición genética se dirige a la copia extra del cromosoma 21, eliminándola de la célula.
Un avance en la edición genética del cromosoma 21
El nuevo enfoque de Hashizume y su equipo se basa en la capacidad de CRISPR para identificar y eliminar secuencias específicas en los cromosomas duplicados, lo que permite corregir la trisomía 21. Utilizando más de 50 herramientas diferentes del sistema CRISPR-Cas9, los investigadores lograron realizar modificaciones precisas en células madre pluripotentes inducidas y fibroblastos cultivados en laboratorio.
En su artículo publicado en la revista PNAS Nexus, los científicos explican que su método permite eliminar con alta eficiencia el cromosoma extra sin afectar los cromosomas que deben permanecer en las células. Además, emplearon una técnica denominada AS (Cas9 específico de alelos), que aumenta la eficacia en la eliminación del cromosoma 21 adicional y asegura que la célula conserve solo las dos copias normales del cromosoma.
Potencial para la cura del síndrome de Down
Si bien el avance es significativo, los investigadores reconocen que aún quedan desafíos por superar. Aunque la técnica ha demostrado ser eficaz en células cultivadas en laboratorio, aún no está lista para ser aplicada en organismos vivos. Una de las principales preocupaciones es el riesgo de que la edición genética pueda afectar otros cromosomas que no deben ser modificados. Además, es necesario investigar más a fondo las consecuencias a largo plazo de estas modificaciones en el genoma y cómo pueden influir en la salud del organismo a lo largo del tiempo.
A pesar de estos desafíos, los científicos se muestran optimistas sobre las posibilidades futuras. La eliminación precisa del cromosoma 21 extra, que hasta ahora no tenía un tratamiento definitivo, podría abrir la puerta a terapias que curen o mitiguen los efectos del síndrome de Down. «Este enfoque podría cambiar radicalmente la forma en que tratamos la trisomía 21», comentaron los investigadores en su publicación.
